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0:06Bien, nos habíamos quedado entonces en
0:08la parte de los metales,
0:10específicamente en la parte de hierro,
0:13hemosciderosis barra hemocromatosis.
0:16Ya hemos mencionado ya todo lo que era
0:17la síntesis del hierro y cómo se
0:20acumulaba como hemosiderina. Y esa
0:22acumulación es lo que se termina
0:24denominando hemosiderosis.
0:27Entonces, una acumulación excesiva de lo
0:29que es el hierro es la hemosciderosis.
0:32¿Sí? ¿Quiénes son los órganos más
0:33afectados? Los que mencionan acá, que
0:35son los del sistema retículo endotelial,
0:38hígado, el vaso y la medula ósea y
0:42también todo lo que son las células de
0:43los macrófagos.
0:45Vamos a ver como lo más más importante
0:48que hay que tener en cuenta entre
0:50hemcerosis barra hemocromatosis, que las
0:52dos hablan sobre una acumulación de
0:54hierro.
0:55La clave es esto que está acá en una
0:58estrellita, que es que es la
1:01hemocidrosis reversible, mientras que la
1:04hemocromatosis es irreversible. Esto ya
1:08va por el lado de que la hemocromatosis
1:09ya tiene una lesión en lo que son los
1:11tejidos que conducen a lo que es la
1:13fibrosis y la fibrosis como tal es algo
1:16irreversible. ¿Sí? ¿Cuáles pueden ser
1:20las causas? Bueno, por ejemplo, la
1:21hemociderosis local, los típicos
1:23hematomas y sistémico, tanto la
1:26hemosciderosis como la de macromatosis
1:28tienen las mismas causas secundarias,
1:31las transfusiones, las hemodiálisis,
1:33algo que es anemia hemolítica como
1:35alguna anemia hemolítica autoinmune o
1:38paludismo, eritopoyesis ineficaz, alta
1:41ingesta de hierro, ya estamos hablando
1:43de algo muy raro,
1:46pero la hemocromatosis también se le
1:48pueden agregar causas genéticas. en que
1:51en estos reguladores que mencionamos de
1:53epsidina, que mencionamos que sipsidina,
1:55que era quien rompía la forropertina,
1:57eh está disminuida, va a favorecer la
2:00absorción de hierro. No hay como un
2:02freno que impida lo que es la absorción.
2:05IHFe, hemojuvelina, son todos también
2:08genes que regulan la síntesis de
2:09epsidina, que por ende también sus
2:12mutaciones van a favorecer la absorción
2:14de hierro.
2:16Es como que no tiene la absorción de
2:18hierro un tope, ¿si? Entonces, la
2:20hemocromatosis podría ser primaria o
2:23secundaria. Secundaria a todas estas
2:25cosas externas, transfusiones, pacientes
2:28con hemodiálisis crónica y primarias
2:30serían las causas genéticas. Es como una
2:32forma de decir primario genético,
2:34secundario adquirido.
2:37En la hemocromatosis, sí, como mencioné,
2:40entonces ya voy a tener una lesión.
2:43Este preparado que ven acá, que es el
2:45preparado de hemosiderosis, si se fijan,
2:47es un hígado que lo que tiene es este
2:49color característico de la acumulación
2:51de hierro, que es el famoso rojo,
2:53ladrillo o vermellón, pero lo único que
2:56tiene es esta alteración del color.
2:58Pueden ver los bordes un poco más romos,
3:00el hígado aumentado de tamaño, pero lo
3:03más característico es el color. No se ve
3:05fibrosis ni ninguna otra particularidad
3:07en el preparado,
3:09a diferencia de, como vería en la
3:11hemocromatosis, que ya tenemos daño y
3:13que ya tenemos fibrosis. De hecho, la
3:16hemocromatosis es una causa de cirrosis.
3:19es la que se conoce como cirrosis
3:20pigmentada porque es una cirrosis pero
3:23de este color hierro característico,
3:26¿no? De este color rojo ladrillo. Bueno,
3:28acá tenemos justo fotito, o sea, se va a
3:31generar, se va a ver como una cirrosis
3:34con los nódulos de regeneración separado
3:36por los tabiques fibrosos de tejido más
3:39grisáceo que y aumentado de consistencia
3:42muy duro y a la microscopía, tejido
3:44conectivo colágeneno denso, rodeando
3:47todo lo que son los nódulos de
3:48regeneración y la cápsula arrugada por
3:51la gran contracción que genera la
3:53fibrosis, la retracción.
3:56El hierro, como saben, es altamente
3:58tóxico, está todo el tiempo haciendo
4:00junto con el cobre lo que es la reacción
4:02de Fenton y están encargados la
4:04transferrina, la celuloplasmina, que son
4:06los transportadores de estos metales, de
4:08funcionar como eh antioxidantes en la
4:12generación de radicales libres que se
4:14genera en esta reacción de fento.
4:17Y además se estimula todo lo que es la
4:19fibrosis, que es como mencionamos una
4:22causa de cirrosis. Entre las causas de
4:24cirrosis estaban las hepatitis, el
4:26alcoholismo. Una de ellas era
4:28hemocromatosis. Lo mismo sucede con
4:30Wilson, porque justamente hacen la misma
4:32reacción, la reacción de Fenton,
4:34solamente que uno con el hierro y otro
4:36con el cobre, pero los dos estimulan la
4:38fibrosis, los dos son causa de cirrosis,
4:42los dos generan radicales libres y tanto
4:44eh sobre todo el hierro son
4:46extremadamente tóxicos, por ende pueden
4:49favorecer a procesos neoplásicos, a
4:51cáncer, sobre todo de hígado, ¿no?
4:54Patocarcinoma.
4:56Otra gran diferencia que tiene la
4:58hemocirrosis con la hemocromatosis es
5:00que en la hemocromatosis, además de ser
5:02irreversible por tener mis fibrosis, yo
5:04ya voy a tener clínica porque tengo una
5:06lesión en el órgano y me va a llevar a
5:08una clínica. Por un lado, toda la
5:10clínica que me puede dar una cirrosis,
5:13¿sí? E la insuficiencia hepática, la
5:16encefalopatía hepática, bueno, el riesgo
5:18de de patocarcinoma, como mencionamos y
5:21la propia hipertensión portal. Es todo
5:24como una cirrosis. Pero con este color
5:26característico pues cirrosis pigmentaria
5:29y como es acumulación de una sustancia
5:31va a generar sobre todo de patomegalia
5:34como acá que está aumentado de tamaño mi
5:36hígado.
5:38También va a alterar lo que es la
5:39síntesis de la melanina. Por eso es que
5:42tiene una coloración como bronceada, se
5:44le dice en la piel esta coloración más
5:46amarillenta,
5:47por eso le dicen a veces diabetes
5:49bronceada, porque también lo otro que
5:51genera es fibrosis a nivel de lo que es
5:53el páncreas, de los islotes del páncreas
5:56y las células beta, que son las que
5:57producen insulina, se van a ver
5:59afectadas y se va a generar una
6:01diabetes. ¿Qué le dicen? diabetes
6:03bronceada por este color característico
6:05de la piel por alteración de la síntesis
6:07de melanina
6:09y tiene una esto vendría a ser como una
6:11triada clínica que la caracteriza la
6:13cirrosis, la diabetes y la pigmentación
6:15de la piel, pero las alteraciones
6:18cardíacas suelen ser cosas que se ven
6:20frecuentemente, las arritmias, las
6:23hipertrofías cardíacas, sí, cualquier
6:25alteración cardíaca que ustedes vean en
6:28un eh, por ejemplo, en un caso clínico
6:31también les tiene que hacer pensar
6:33siempre y cuando vaya acompañada de
6:35alguna otra cosita, ¿no? De la diabetes,
6:37de la cirrosis,
6:39vendría a ser como lo cuarto, si esto
6:41fuera una tetrada. La tríada es la más
6:43característica, pero el corazón está ahí
6:46pisándole los talones en frecuencia de
6:48lo que suele suceder. Entonces, lo que
6:50tienen que fijarse más allá de la
6:52descripción de un preparado de algo en
6:53el hígado es si tiene o no clínica.
6:57Si tiene clínica es una hemocromatosis y
7:00no una hemosiderosis. Y lo mismo si
7:03tiene fibrosis.
7:05Acuérdense que el hierro a la
7:06microscopía se tiñe con la pigmentación
7:09azul de Prusia. Entonces, si les dicen
7:12azul de Prusia positivo, definitivamente
7:14les está hablando de depósito de hierro,
7:17o sea, hemocirrosis o hemocromatosis. Y
7:20ahí se fijan si hay lesión o no.
7:23Y el otro metal que tenemos es Wilson,
7:26que es el otro que mencionamos en la
7:27reacción, que es el del cobre. ¿Sí?
7:30Este, a diferencia de la hemocromatosis,
7:32no tiene causas secundarias, siempre es
7:35a nivel genético y se altera todo lo que
7:38es la excreción del cobre, por ende se
7:41acumula. Por otro lado, no puede
7:43incorporar la englobina de la
7:44celuloplasmina, que la celuloplasmina es
7:47el transportador del cobre y el que
7:49funcionaría como un antioxidante y
7:51evitaría los efectos tóxicos del cobre.
7:54Y además de que no la puedo formar
7:56porque no puedo incorporar a la globina
7:58para formarla, inhibo la secreción
8:02y encima, como no lo elimino por la
8:04bilis, favorezco la acumulación. Todo
8:07eso me lleva a que con el tiempo yo
8:08tenga acumulación de cobre y este va a
8:11tener tres órganos bastante
8:12característicos que van a hacerlos
8:14afectados. Uno y de los más importantes
8:17es la parte del hígado que va a generar
8:20esteatosis, hepatomegalia, extericia,
8:23insuficiencia hepática y es otra de las
8:25causas de cirrosis
8:28y por ende también de posible
8:30hepatocarcinoma como complicación de
8:32todas las cirrosis en sí, ¿no?
8:34insuficiencia hepática, encefalopatía
8:36hepática y lo otro que tiene es
8:39afectación en sistema nervioso central,
8:41sobre todo a nivel de los ángulos de la
8:43base, que los ángulos de la base son los
8:45que se encargan de la parte motora, de
8:47la coordinación motora y son los que se
8:49ven afectados todo lo que es la
8:51sustancia negra de los ángulos de la
8:52base en el Parkinson. Por eso da
8:55síntomas símil parkinsonismo, ¿sí? esto
8:58de temblor, rigidez, disartria,
9:01alteraciones en el comportamiento, son
9:03todos eh detemencias, son todos eh
9:06características de la enfermedad de
9:08Parkinson.
9:09Y a nivel de los ojos, algo que en
9:11realidad solo es una pigmentación, no
9:13genera alteración de la visión porque
9:15está a nivel de de lo que es la membrana
9:18de Desmen, es este famoso anillo de Keer
9:21Flether. solamente es una pigmentación
9:24como media pardusca anaranjada alrededor
9:26de lo que es el ojo,
9:29pero es como algo bastante
9:31característico del depósito de hierro ya
9:33a larga data. Igualmente, seguramente si
9:35hay afectación de lo que es el anillo
9:37ocular, ya haya afectación en el sistema
9:39nervioso central y en hepático, pero es
9:41algo muy sugestivo y sobre todo si les
9:43ponen el choice anillo de Keiser Florer,
9:45definitivamente les está hablando de
9:47Wilson.
9:49Bien, ya más o menos vimos metales, que
9:53era lo más importante dentro del
9:54metabólico. Después pueden repasar gotes
9:57o Dogota, pero concéntrense en lo que
9:59mencionamos del Halux, no hay mucho por
10:02cristales.
10:04Y las de almacenamiento lisosomal, como
10:06les mencioné, peoriser,
10:09aterosclerosis ya se habló, hidratos de
10:11carbono también. Así que ahora lo que
10:14nos podemos adentrar es en la parte de
10:17los choys que nos quedaron pendiente de
10:20metabólico barra también nutricional.
10:25Y tenemos acá, bueno, justo algunas que
10:27empiezan son con la parte de
10:29nutricional. seleccioné sobre todo los
10:31casos clínicos, eh la parte que quizás
10:33es más de que en se altera o cosas más
10:36de de describir un preparado
10:38microscópico, todo lo que era más
10:39estudio,
10:41lo eh bueno, lo podemos ir tratando por
10:45el grupo. La idea era más que nada los
10:48casos clínicos para la comprensión y
10:50entender cómo es la dinámica de hacer un
10:52caso clínico.
10:54Bueno, hasta ahora no sabemos cuál
10:55corresponde a cuál. A metabólico barra a
10:58nutricional. estar mezcladitas.
11:01Un niño de 3 años de edad presenta
11:04disminución de peso, diarrea, importante
11:08esto, edema de miembros inferiores,
11:11anemia e hipoalbuminemia.
11:15Sí, el diagnóstico más probable es cabo
11:18york, raquitismo, déficit de alguna
11:21vitamina o marasmo. Bueno, raquitismo es
11:24el déficit de vitamina D.
11:27Acuérdense que tenían ese cuadrito de
11:30diferencia entre las dos desnutriciones,
11:33marasmo y caballor, el que tenía los
11:36edemas y la hipolbumiremia, que de hecho
11:38esa es la causa de los edemas, es la
11:41malnutrición proteica, que la
11:43malnutrición proteica es caballeror. El
11:47marazmo, bueno, no voy a decirlo mucho
11:49porque el abajo o uno de los casos
11:52clínicos de por abajo es marasmo.
11:55Es más como una persona que ustedes se
11:57imaginan cuando piensa en alguien
11:58anoréxico. Es bien chiquitito, es bien
12:01flaquito, es muy los dos es muy los dos
12:05tienen sarcopeño, o sea, los dos tienen
12:06disminución de la masa muscular, pero
12:09ellos también no tienen eh
12:12agua, por así decirlo, no tienen edemas
12:15que enmascaren toda esta sarcopenia
12:17directamente es eh una persona muy
12:20emanciada, se le dice, o sea, como que
12:22está en huesitos.
12:24Bueno, justo es medio lo que escribo
12:26abajo, ¿no? Un niño con desnutrición
12:27tiene emasción severa, pérdida de masa
12:30muscular, retraso en el crecimiento y
12:33una cabeza demasiado grande. Eso le
12:35suele pasar a estas personas, bueno, que
12:37ya mencionamos con manasmo porque claro,
12:40queda muy chiquitito el cuerpo a raíz de
12:42que es todo muy flaquito y bueno, el
12:44cráneo sigue teniendo el mismo tamaño,
12:47no se alimenta de manera adecuada. ¿Qué
12:49tipo de desnutrición es?
12:52Bueno, y era marasmo. Es lo que uno se
12:55imagina cuando piensa en
12:57eh en alguien desnutrido, ¿no? La típica
13:00imagen mental que a uno se le viene.
13:03Caquexia también es parecido a lo que es
13:05el marasmo, eh, como se ve, pero es más
13:07que nada por otras cuestiones
13:08secundarias, como por ejemplo se ve
13:10mucho en pacientes con cáncer.
13:13Y síndrome de Gni Corsacov es una
13:14alteración en sistema nervioso central
13:16debido a lo que es el alcoholismo.
13:21Un hombre de 49 años se somete a una
13:24reparación de una hernia por
13:25laparoscopía.
13:27A pesar del pequeño tamaño de las
13:29incisiones, la cicatrización de las
13:31heridas es mala. Se constata una
13:33alteración de la síntesis de colágeneno
13:36y al profundizar la anamnesis se
13:37averigua que en su dieta tiene poco
13:39valor nutricional. El déficit de qué
13:42vitamina está relacionado con la
13:43alteración. Bueno, tenían que saber
13:45básicamente las funciones de la vitamina
13:48y por ende con eso pueden sacar también
13:51qué pasa en su déficit. Sí, la que tiene
13:54todo lo que es favorece la formación de
13:56la síntesis de colágeneno y todo lo que
13:58es el sistema inmune era la vitamina C.
14:02Vitamina A era la D que tenía los ojos,
14:05el favorecer la diferenciación celular.
14:08B12 eh más que nada la parte de los
14:10nervios y vitamina K, la parte de la
14:12coagulación.
14:15Un hombre de 50 años de edad viene a la
14:18consulta debido a que desde hace tiempo
14:21observa lesiones en sus brazos, tipo
14:23hematomas. A su vez refiere que desde
14:27hace una semana e ah, perdón, refiere
14:30que no lo deja dormir ni pensar esta
14:33cefalea. Usted observa lesiones
14:36hemorrágicas de diferente tamaño que
14:38corresponden a púrpuras y equimosis. Al
14:41interrogatorio le comenta que ha
14:43modificado su dieta en los últimos meses
14:45por un cambio en el horario de trabajo.
14:47Consume menos frutas y está consumiendo
14:51más alcohol. Sí, su sospecha diagnóstica
14:56es escorbuto e indica una tomografía
14:59cerebral para descartar la presencia de
15:01microemorragias intracerebrales.
15:04Bueno, y al final todo ese caso clínico,
15:07la verdad que yo no lo omití, podrían
15:08haber ido al final ir con respecto al
15:10escorbuto, marqué la incorrecta y todo
15:13esto no era necesario que lo leían.
15:15Podrían haber hecho eso, yo no lo hice.
15:16Ir directamente a ver qué preguntaba
15:19porque con esto, con relación con el
15:21escorbuto, cuál es incorrecta, esto no
15:23era necesario que lo lean y se ahorraban
15:25como 10 ringlones.
15:27Acuérdense, eso lo he dicho en en otros
15:30choys que hicimos, no lo hice ahora, de
15:33dar una pispiadita, dar una ojeadita a
15:35ver en realidad qué es lo que pregunta
15:38para no comerse esto que me acaba de
15:39pasar.
15:40Se clasifica como una patología
15:42nutricional secundario al déficit de
15:45ácido córbico. Ácido córbico es el
15:47nombre de la vitamina C, así que sí, hay
15:50que marcarla, incorrecta. El alcoholismo
15:52crónico puede facilitar su aparición, si
15:56eh en realidad de cualquier déficit de
15:58cualquier vitamina,
16:01vitamina
16:02B, vitamina A, vitamina C.
16:06La hemorragia se encuentra relacionada
16:09principalmente al déficit de la síntesis
16:11de colágeneno y a la inadecuado soporte
16:15de las paredes vasculares.
16:19Eh, más que o eso también es correcto,
16:24ayuda mucho a todo lo que es la
16:25cicatrización, a todo lo que es el
16:27colágeneno, a la formación de los vasos.
16:31La deficiencia persistente da lugar a
16:33una metaplasia escamosa y esta vendría a
16:36ser la correcta por ser la incorrecta
16:39porque la metaplasia escamosa era la
16:42vitamina A.
16:46Las pruebas de laboratorio incluyen una
16:48glucemia de 180 en ayunas está elevada.
16:53El análisis de orina revela una
16:54glucosuria leve sin cetonuria ni
16:57proteinuria. no tiene anticuerpos frente
17:01a la insulina y su padre tiene un
17:03diagnóstico similar, o sea, parece algo
17:07genético. Sí, porque su padre lo tenía,
17:10su padre se lo transmitió,
17:13eh diabetes lo tiene porque tiene más de
17:16180, tiene glucosurria,
17:18pero no tiene anticuerpos. Entonces, si
17:21no tiene anticuerpos,
17:23yo no podría pensar en algo autoinmune,
17:26como por ejemplo la de tipo uno. Y
17:29tampoco cierra mucho la de tipo dos,
17:31porque el padre te dice que lo tuvo y
17:33además que lo tuvo de joven,
17:35eh, a los 20 años es algo extremadamente
17:38joven, así que es más tipo uno o quizás
17:41algo genético puede ser también. De
17:43hecho, las de tipo uno suelen
17:44manifestarse más en la niñez barra
17:46adolescencia y las genéticas es más en
17:48los veintitantos.
17:51Eh, así que vamos a ver si dice
17:52genética, modi, alguna de esas. Bueno,
17:55justo dice modi, gestacional, ¿no?
17:58Porque estaríamos hablando de alguien
17:59embarazado. Acuérdense que las modi o
18:01también les puede decir genética o
18:02también les puede decir monogénica, les
18:04está hablando de la misma.
18:08Un paciente femenino de 68 años refiere
18:12fatiga de 8 meses de evolución.
18:14En los resultados de laboratorio refleja
18:16un valor de creatinina.
18:18Eso es muy alto, pero bueno, vamos a
18:20suponer que quizás no lo saben. Se
18:22realiza una ecografía abdominal que
18:24muestra riñones simétricos, pero
18:26disminuidos de tamaño. Bueno, eso pueden
18:28pensar que ya es algo raro. Se realiza
18:30una biopsia renal y en la imagen
18:32microscópica de los riñones hay
18:34arteriolas con proliferación y alina
18:36marcada, o sea, arteriosesclerosis,
18:39bueno, arteriolo en este caso porque son
18:41las arteriolas, arteriol, esclerosis y
18:43alina, que lo vimos justo en una
18:45patología.
18:47Engrosamiento de la pared, puede ser,
18:49por ejemplo, a costa de una hiperplasia,
18:51que también la habíamos visto, la típica
18:53catásfila de cebolla que le dicen, y
18:56arteriosesclerosis y alina.
18:59Y alino era por depósito de las
19:01proteínas glicosiladas que se veía en la
19:03diabetes. Entonces, estos hallos son
19:06compatibles con sífilis, ¿no? Porque de
19:08hecho ni siquiera lo vieron porque es
19:09segundo parcial. Cáncer tampoco lo
19:12vieron porque es segundo parcial. Y
19:14entre diabetes y hemocromatosis, la
19:16clínica acá les está hablando de
19:18diabetes. Sí, les estaría hablando justo
19:20lo de la creatinina, que es un valor muy
19:22alto. Les habla de que hay una ne,
19:25bueno, y los riñones, todo una
19:26nefropatía diabética.
19:31Un hombre de 71 años con antecedentes de
19:33diabetes melitus de tipo 2 falleció de
19:37un infarto agudo de miocardio. Se le
19:39realiza una autopsia en la que se
19:41observa un aneurisma aterosclerótico de
19:44la orta abdominal. Y acá piénsenlo bien,
19:48infrarrenal,
19:50o sea, está por debajo del riñón. El
19:53riñón no debería de verse afectado, por
19:55ende, con múltiples trombos adheridos.
19:58¿Cuáles de las siguientes complicaciones
20:00está asociado a esta alteración de la
20:02ahorta que podría haber sufrido nuestro
20:04pacientito?
20:06Y vamos a empezar a descartar. Sí.
20:09Bueno,
20:11edema de la pierna izquierda en realidad
20:14no, porque el problema acá es algo
20:16arterial, ¿no? Algo de la ahorta.
20:19Entonces, lo que va a haber en realidad
20:20es más que nadis isquemia, ¿no? Edema.
20:22Edema sería si fuera algo venoso. Va a
20:25haber isquemia. ¿De qué? de lo que haya
20:27sido debajo, lo que haya se haya tapado.
20:31Gangrena puede ser porque me está
20:32hablando de isquemia justamente.
20:34Tromoembolismo pulmonar no porque me
20:36está hablando de algo que no va al
20:38pulmón, sino que va a lo que es la
20:40circulación arterial del resto del
20:42cuerpo. Y infarto renal tampoco podría
20:45ser justamente porque dice que es
20:47infrarrenal, o sea, que está por debajo
20:49del riñón. Si no hubiese sido
20:51infrarrenal y hubiese estado por arriba
20:53de la circulación del riñón, podría
20:55haber sido, pero por eso les dije y ojo
20:57que dice infrarrenal. Así que opciones
21:00isquemia de lo que hay por debajo, que
21:02tenemos por debajo las piernas. Así que
21:04puede haber gangrenna de las
21:07extremidades.
21:10Naisquemia
21:13paciente de 13 sin antecedentes de
21:16relevancia que tiene pérdida de peso de
21:20cuatro eh de 4 kg en las últimas dos
21:23semanas. asociado a polidipsia,
21:26poliurria, bueno, casi que las 4P, tres
21:29de las 4P que eran muy características
21:31de la diabetes y sobre todo más de la
21:33diabetes de tipo 1. Y es un niño de 13
21:36años. Sí, la diabetes de tipo 2 es la
21:39del adulto. 13 años estamos muy lejos de
21:42ese momento. El laboratorio muestra
21:44hiperglucemia, glucemia de 300, péptido
21:47C disminuido y lucagos normal. ¿Cuál es
21:50la patología que mejor le explica?
21:53Bueno, diabetes de tipo 2 versus
21:55diabetes de tipo 1. Ya charlamos ahí en
21:58la pregunta por qué era la de tipo uno y
22:01tumor no lo estaban de es algo que ni
22:03siquiera lo vimos. Así que son opciones
22:05de super relleno. Siempre que algo
22:07directamente no esté en esta parte del
22:10programa,
22:11sino más de segundo parcial o otra cosa,
22:15son las opciones de rellenito.
22:19Nueve. Se realiza un estudio con
22:22personas que tienen antecedentes de
22:24diabetes melitus tipo 1 y tipo 2 y se
22:28descubre que estos pacientes tienen una
22:30lesión celular que resulta de la
22:31acumulación de los productos finales de
22:33la glicaucilación avanzada y de la
22:36acumulación deorbital dentro de las
22:37células. También se muestra que los
22:40mismos pacientes tienen signos de
22:42aterosclerosis acelerada
22:45y
22:47eh avanzada. ¿Cuáles las siguientes
22:49complicaciones? es más probable que
22:51resulte como consecuencia de la
22:53ateroesclerosis
22:55en estos pacientes.
22:57O sea, estamos hablando de lo que es la
22:59eh la macro, ¿sí? que cuando vimos en en
23:05la parte teórica dijimos que riesgo de
23:07aterosclerosis era sobre todo la
23:09isquemia de membros inferiores eh que
23:14llevaba el pie diabético,
23:16el que más había hecho, bueno, infarto
23:18de miocardio, riesgo de ACB, eran más
23:21que nada esa tandita.
23:23Bueno, justo lo menciona, ¿no? ACB,
23:26impotencia, ¿no? Es algo más autonómico
23:30la impotencia que estaba dentro de la
23:33complicación crónica de la neuropatía,
23:35que era dentro de las microangiopatías.
23:39Y eh bueno, accidente cerebrouscular es
23:41la que pensamos que es candidatita,
23:44catarata era por la vía de los polioles
23:46y retinopatía era también de la
23:48microvasculatura
23:50de la
23:52las complicaciones microvasculares, no
23:55por la aterosclerosis, era por la
23:57proliferación de los vasos y todo eso
23:59dentro de la retina.
24:02Un paciente de 50 refiere hinchazón de
24:06los pies, edema, y menor tolerancia al
24:09ejercicio durante los últimos 3 meses.
24:12Una radiografía de tórax muestra,
24:14perdón, 3 años de tórax muestra derrames
24:17pleurales bilaterales, edema pulmonar y
24:20cardiomigalia.
24:22se somete a una biopsia de hígado, la
24:25aparición microscópica de la biopsia
24:27tenida con hematoclorina, diosina y azul
24:30de Prusia, ojo cuando dice azul de
24:32Prusia, que les acabo decir hace un
24:34ratito, piensen en hierro, muestra
24:36gránulos de hemosigrina en los
24:37hepatocitos. Bien, estamos hablando
24:40entonces de
24:42el eh
24:44de la hemocromatosis, ¿sí? ¿Por qué?
24:48Porque ya tiene clínica.
24:52y dice, "¿Cuáles de las siguientes
24:53afirmaciones es correcta?
24:57Es frecuente que ocurra por disminución
24:59de la excreción de hierro,
25:03la tinción
25:05de más que la la excreción es la
25:08acumulación
25:10por esto de que se absorbe más que
25:12habíamos charlado de la ferroportina que
25:15no se inhibe por lepsina y absorbe
25:16absorbe absorbe.
25:19La tinción de azul de Prusia
25:22revela el depósito de arsénico en el
25:25tejido. Arsénico no, revela depósito de
25:28justamente hierro. Se debe a un defecto
25:31genético
25:32que da como resultado
25:35eh
25:37un aumento en la absorción intestinal de
25:40hierro en la dieta. Acá sí vieron que
25:41dijimos no es la disminución de
25:42exercición, sino aumento en su
25:44absorción, lo que lleva una acumulación
25:46de 0,5/
25:491 g por año. Bueno, esta parece muy
25:52correcta. Vamos a ver qué dice la B. Se
25:55debe a un defecto genético que da, puede
25:58ser genético secundario, pero es una
26:00opción, ¿no? Que da como resultado un
26:02aumento en la absorción intestinal de
26:04hierro en la dieta. Hasta acá viene
26:05exactamente igual, que lleva la
26:07acumulación de 100 a 400 mg de hierro
26:09por año. Eso es algo un poco más normal,
26:12¿no? Tiene que ser una acumulación más
26:13excesiva, ¿no? No les había dicho esto,
26:15pero bueno, es una acumulación excesiva
26:17como cercana a casi 1 g.
26:21Sobre todo en esto, los más afectados,
26:23otra cosa que no les comenté, suelen ser
26:25los hombres, las mujeres con el tema de
26:27la menstruación ahí liberan bastante
26:29hierro y eso les da como un pequeño
26:31efecto protector, por así decirlo,
26:33porque ya de por sí eliminan hierro.
26:3811. La madre de un joven de 15 años
26:41comenta que su hija presentó temblores,
26:44bueno, desempeño escolar deficiente y un
26:47comportamiento desinhibido. Al examen
26:50físico se detecta hepatomegalia.
26:53En la evolución oftálmica, anillos de
26:55pigmento marrón localizados en la man de
26:57Desmen, que fue justo lo que les comenté
26:59hoy, en el limbo corneal, los anillos de
27:01queer flecha, o sea, estamos hablando
27:04claramente de enfermedad de Wilson, ¿no?
27:07Y lo que pregunta es, ¿qué esperaría
27:09encontrar en el laboratorio? Reducción
27:12de la celuloprasmina acérica y aumento
27:15en la excreción urinaria de cobre.
27:17Bueno, esta tiene mucho sentido.
27:20Niveles bajos de alfa 1 antitipsina. Eso
27:22no es de Wilson. Aumento de hierro, eso
27:25es de hemocromatosis
27:27barra hemociderosis y déficit de
27:29glucosa. Eso es algo de los eh de los de
27:32glucógeno. Monier, Margarul, las
27:35alteraciones de almacenamiento de
27:37glucógeno. Así que tampoco. Uy, no sé
27:41que toqué, perdón.
27:43Bien.
27:45Después, mientras esto no sé que está
27:47cargando, seguimos leyendo. Un hombre de
27:5044 años,
27:52Ay, ahí está. Un hombre de 44 años ha
27:57tenido un aumento de del dolor que
27:59padece de la artritis, hinchazón de los
28:02pies y menor tolerancia al ejercicio
28:05durante los últimos 3 años. Una
28:07reografía de tórax muestra es muy
28:09parecida, pero la pregunta es otra.
28:11edema de pulmón, cardiomegalia, se
28:14somete una biopsia de hígado, depósitos
28:16de hemosidrina, pero lo que pregunta es,
28:18¿cuál de las patologías es más
28:20frecuente? Y acá está la trampa, porque,
28:23bueno, uno descarta rápido cirrosis
28:25alcohólicas y cirrosis eh a causa de
28:27hepatitis D, pero justo te pone las dos
28:30de hierro. Vos ibas con la mente de esto
28:32es hierro, esto es hierro y te puso las
28:34dos, pero tiene clínica. Sí. Así que si
28:37tiene clínica, ya no estamos hablando
28:39solo de acumulación. sino de que también
28:41hay una lesión, así que es
28:43hemocromatosis.
28:45La lesión va acompañada de la clínica.
28:51Un hombre de 65 años con antecedente de
28:54alcoholismo es llevado a la consulta
28:56médica por los familiares que refieren
28:59que presenta ematemesis, vómito con
29:02sangre de 24 horas de evolución. La
29:05exploración física revela y esto es una
29:08complicación grave de lo que es la
29:10hipertensión portal. Sí, las varíices
29:13esofágicas.
29:15icia leve y ginecomastia me está
29:18marcando Homeros Simpson me está
29:20marcando insuficiencia hepática, edema
29:23de miembros inferiores, distensión
29:25abdominal masiva, me puede estar
29:27queriendo decir asitis.
29:29Se procede a hacer una paracentesis, que
29:30es una forma de obtener el líquido eh de
29:34líquido acídico y se obtiene el líquido
29:37acumulado pobre en proteínas y sin
29:39células inflamatorias. En el
29:41laboratorio, el aumento de lairubina,
29:43predombinio indirecto, elevación de las
29:45transaminazas, hipopcroteinemia, no es
29:47necesarioso para la pregunta porque ya
29:49estamos sospechando desde los primeros
29:50tres ringlones en una cirrosis. ¿Cuáles
29:53de las siguientes eh condiciones es más
29:56probable que ocasione la acumulación de
29:58líquido abdominal en este paciente? O
30:01sea, ¿cuál es la causa de la citis? Y
30:04esta justo la opción de cirrosis que era
30:05la que pensábamos, ¿no? Diabetes,
30:07seleniu y cobalto, que son las
30:08superrellenas,
30:11que de hecho se ven en segundo parcial y
30:13como se ven de olas y existen que creo
30:17que existen, si no no
30:20bien. 14. Un hombre de 65 años que
30:25presenta dolor abdominal crónico acude
30:27al hospital
30:29y en la exploración física manifiesta
30:31una pigmentación cutánea,
30:34aumento del perímetro abdominal, o sea,
30:37podríamos estar nuevamente hablando de
30:38asitis, pigmentación cutánea, como por
30:41ejemplo media bronceadita nos hace
30:43acordar. Los estudios revelan
30:45hepatomegalia ahí. Bueno, y encima dice
30:47elevados niveles de hierro y glucosa.
30:50Glucosa porque podía tener diabetes.
30:52Diabetes más pigmentación, diabetes
30:54bronceada, algo en el hígado.
30:56Sí, es la tirada de la hemocromatosis.
31:00Entonces, déficit de alfa 1 colangitis
31:03esclerosante, virus hepatitis E o justo
31:06está la opción hemocromatosis.
31:10Bien,
31:12acá dato es un caso clínico
31:15extremadamente largo. Siempre que le
31:18estire, seguramente con con algunas
31:21palabras ya las podemos sacar. Paciente
31:23masculino de 49 que viene de Salta con
31:26antecedente hepatitis B, cirrosis
31:29hepática desde los de 11 años de
31:31evolución y ves esofágicas, antecedentes
31:34familiares de diabetes, consulta por y
31:37tiene todas las P, poligurria,
31:39polidipsia, pérdida de peso, ¿sí? de un
31:42mes de evolución. Todo eso va para el
31:44lado de hacernos pensar en diabetes,
31:47¿no? Eh, artralgia, disminución de la
31:49líbida, impotencia funcional,
31:51ginecomastia,
31:52hiperpigmentación,
31:54cutáneo, mucosa generalizada, hm,
31:57diabetes y esta pigmentación, la famosa
32:01diabetes bronceada, ¿no? Hepatomegalia.
32:04Bueno, en laboratorio glucemia de 320, o
32:07sea, tiene hiperglucemia, hemoglobina
32:09más de 6,5, ¿no? 14%, un montonazo. O
32:13sea, tiene diabetes, tiene la famosa
32:14diabetes bronceada y encima si leen dice
32:18ferritina, transferrina, que bueno,
32:19justo te tira los valores normales y
32:21está alto. Siempre que en el choice les
32:24mencionen la ferritina, la transferrina,
32:26siempre va y para el lado de la
32:28hemmosiscromatosis,
32:30siempre, siempre, siempre. No se las
32:32pone al Pepe. Si se los pone es porque
32:34está alterado
32:36y si está alterado hay aumento de
32:38ferritina o transferrina. Eso ya sabemos
32:41que es acumulación de hierro,
32:43hemoscirosis o hemocromatosis. Y este
32:45paciente como tiene clínica va a ser
32:48hemocromatosis. ¿Y qué es lo que
32:50pregunta? ¿Cuáles de las siguient?
32:52Habiendo leído tan solo esas cositas,
32:55¿cuál es las siguientes patologías
32:57explica mejor los signos y síntomas?
32:59Wilson Cobalto y está justo
33:00hemocromatosis.
33:04Así que esto.
33:08Paciente varón de 50 años. ¿Qué refiere?
33:12F y dolor severo en el Halux. Dolor
33:15severo en el Hallux es el dedito gordito
33:18del pie derecho de 24 horas de
33:20evolución. El dolor comienza la mañana y
33:23le impide caminar. Se realiza un
33:25laboratorio que tiene leucocitosis,
33:27hiperuricemia, acumulación de ácido
33:29úrico, gota. Se realiza un aspirado de
33:33la articulación y se obtienen cristales
33:34de urato y neutrópilos. ¿Qué enfermedad
33:38tiene el paciente? Osteoporosis, no, de
33:41los reumatoidos, gota o diabetes. GOT,
33:44acumulación de ácido úrico,
33:47que predominantemente se da en el dedito
33:50gordo del pie.
33:52Y nuestra última pregunta es, ¿Un
33:56diabético mal controlado fallece y es
33:59encontrado en su departamento? En el
34:01momento de la autopsia se observa que
34:04sus riñones están pálidos. El análisis
34:07vitrio indica una glucosa vitria
34:10aumentada. No se detecta acetona en
34:12sangre. Hasta lo sabemos que es un
34:13diabético. Se hace un diagnóstico de
34:16cetuais diabética. Al examen
34:18microscópico de los riñones se revelan
34:20pequeñas vacuelas claras en las células
34:22epiteliales en los túbulos renales.
34:26Vacuolas en las células de los túbulos
34:30renales.
34:31¿Cuál es el contenido más probable de
34:33las vacuolas? Entonces, ¿qué es lo que
34:35me está queriendo preguntar acá? una
34:37cosita que también charlamos que eran
34:39cuando se cargaban de tan tan tan la
34:42célula de los túbulos renales que se
34:44llamaba lesión o célula de Hermani
34:47Epstein. ¿Que de qué se cargaban? Bueno,
34:49es diabetes, así que glucógeno era la
34:51opción más probable se cargan de
34:54glucógeno. Lipofoxina era del
34:57envejecimiento estrés. Triglicérido es
34:59más que nada todo lo que era esteatosis
35:01y hemosiderina era hierro. Esto es un
35:04paciente con diabetes que es una
35:05alteración de hidrato de carbono, así
35:07que va para glucógeno.
35:10Bien, esos son más o menos la forma y
35:13dinámica en que hay que ir pensando
35:14estos choys, los de metabólico.
35:17Espero que les haya servido y cualquier
35:19cosa nos vamos hablando por el grupo.