Citogenética

0:02muy buenos días Soy la doctora vanina

0:05vzo y en esta clase de genética Vamos a

0:08abordar el tema

0:13citogenética como objetivo principal de

0:16esta charla vamos a definir el tema de

0:19estudio de la

0:20citogenética Definir la estructura de

0:23los cromosomas

0:25clasificarlos e iniciar a definir las

0:29cromosomopatías

0:33las ideas claves de esta charla como

0:35mencionábamos serán definir el tema de

0:38estudio de la

0:40citogenética Definir la estructura de

0:42los cromosomas su

0:45clasificación definir las

0:46cromosomopatías e

0:48iniciar a estudiar los métodos

0:51complementarios y de diagnóstico de

0:55estas

0:58condiciones

1:01las enfermedades producidas por la

1:03alteración de los cromosomas tanto en el

1:06en su número como en su estructura

1:09interna o en la disposición de sus

1:11partes son las

1:13cromosomopatías a lo largo de la Cruzada

1:15nosotros veremos que hay dos grandes

1:17grupos de

1:19cromosomopatías aquellas en donde está

1:22afectado el número de los cromosomas en

1:25este caso hablaremos de cromosomopatías

1:27numéricas y por otro lado tenemos otro

1:30gran grupo de condiciones que tiene que

1:32ver con la alteración de la estructura

1:34interna de los cromosomas que esto

1:37corresponde a las cromosomopatías

1:40estructurales el estudio de los

1:42cromosomas y sus anomalías se denomina

1:46citogenética las cromosomopatías se

1:49observan en alrededor del 0,5 al 1% de

1:53los recién

1:54nacidos pero por ejemplo si nosotros

1:57pudiéramos

1:58analizar las causas de los abortos

2:01espontáneos sobre todo dentro del primer

2:03trimestre veremos que el 50% o más

2:08ocurre justamente de estos abortos por

2:12cromosomopatías esto nos hace

2:14ver que las cromosomopatías el impacto

2:18que tiene la alteración de los

2:21cromosomas justamente porque cuanto

2:24mayor es el cromosoma alterado mayor es

2:26la masa de cromatina involucrada más

2:29grave son las consecuencias ya sea

2:32pensarlo desde un aborto espontáneo o

2:35por ejemplo las consecuencias que podrá

2:37tener en el fenotipo de lo que puede ser

2:41eh un bebé en

2:43gestación Entonces esto este concepto es

2:46muy importante para tener en cuenta en

2:48cuanto a las consecuencias que van a

2:51tener las cromosomopatías por el

2:53material genético involucrado en

2:58ellas

3:00para comenzar a entender el estudio de

3:02la citogenética las cromosomopatías

3:06debemos definir al cromosoma el

3:08cromosoma es una estructura en hebra que

3:11está formada por cromatina y la

3:14cromatina es una combinación de

3:15proteínas y de ácidos nucleicos se los

3:19denomina como cuerpos coloreados por el

3:21origen de de la palabra y si ustedes

3:26observan en este esquema ya podemos

3:28observar lo que sería

3:30un cromosoma con sus dos cromátidas

3:34hermanas con el centrómero y con los

3:38brazos cortos y los brazos

3:44largos volviendo entonces a profundizar

3:47lo que es la estructura del cromosoma

3:50ustedes pueden observar Entonces en este

3:52esquema el cromosoma constituido por las

3:55dos cromatidas hermanas por el

3:57centrómero el centrómero es la parte es

4:00la parte más delgada una parte de

4:03constricción que permite no donde se

4:07tocan las dos cromátidas hermanas

4:11veremos que de la ubicación del

4:13centrómero esto es muy importante porque

4:15va definir las distintas formas que van

4:18a tener los cromosomas y cómo se

4:20clasifican de acuerdo a esto es muy muy

4:23importante que veamos que se definen a

4:27partir entonces del centromero los

4:28brazos cortos y los brazos largos de los

4:33cromosomas Recuerden que los brazos

4:35cortos se van a denominar con la letra p

4:38esto proviene del francés

4:41petit y por convención los brazos largos

4:45con la letra Q pueden observar también

4:48que están diagramados y pintados en rojo

4:54las partes bien distales de los

4:56cromosomas que son los telómeros los

4:59telómeros protegen a los cromosomas de

5:01la degradación y van a ver que se van

5:04acortando en cada ciclo celular en cada

5:09división celular y Esto va a ser muy

5:11importante nosotros vamos a tomar

5:14particularmente la importancia de los

5:16telómeros eh En lo que va a ser la

5:18teoría del envejecimiento que vamos a

5:20abordar a lo largo de la

5:25cursada para poder estudiar los

5:28cromosomas para poder definir las

5:31cromosomopatías nosotros debemos hacer

5:33el estudio del cariotipo ustedes lo que

5:35están observando en esta imagen es un

5:38cariotipo el cariotipo es un conjunto

5:41ordenado de los cromosomas de un

5:43organismo determinado que están

5:44clasificados Por su forma tamaño y

5:47estructura en

5:49banda en la especie humana los seres

5:53humanos normalmente tenemos 46

5:56cromosomas Recuerden que de esos 46

5:59cromos omas que son pares No es cierto

6:02son 23 pares recordemos que cada uno de

6:04esos pares el 23 provienen de la mamá 23

6:08cromosomas provienen de la mamá 23

6:12cromosomas provienen del papá luego de

6:15la fecundación entonces con los 46

6:18cromosomas totales que se encontrarán de

6:21a par tenemos que 22 pares corresponden

6:27a los autosomas más un par sexual por

6:31eso es que el cariotipo o la fórmula

6:33normal de un varón será 46 cromosomas xi

6:39y de una mujer 46 cromosomas XX si

6:43ustedes se fijan Entonces el al estudiar

6:48los y poder hacer un cariotipo para

6:51poder estudiar los cromosomas nosotros

6:53necesitamos un tejido en general el más

6:57utilizado es a partir de una ex de

7:00sangre se obtiene sangre pero recordemos

7:03que si queremos estudiar cromosomas

7:05necesitamos células nucleadas es por eso

7:08que dentro de la sangre vamos a utilizar

7:11dentro de los elementos formes vamos a

7:13utilizar los glóbulos blancos y

7:16particularmente dentro de esto se

7:17utilizan los

7:18linfocitos una vez obtenidos los

7:21linfocitos se

7:23cultivan posteriormente con una

7:25sustancia similar a la colchicina lo que

7:28se hace es detener el uso mitótico se

7:32detiene la división celular en

7:34metafase esto nos va a permitir

7:37posteriormente después lo que tenemos

7:39que hacer es con una solución hipotónica

7:41se rompe el núcleo para poder finalmente

7:44después colorear teñir y poder observar

7:48sacar micro micr fotos fotografías y

7:52poder observar finalmente el resultado

7:54de lo que va a ser los cromosomas en

7:56orden si ustedes se fijan estos en esta

8:00foto de un cariotipo o cariograma que

8:03también lo pueden escuchar básicamente

8:06la fotografía se se se define como el

8:10cariograma pero en forma genérica

8:13hablamos de cariotipo fíjense que los

8:14cromosomas están ubicados

8:16eh Y

8:18ordenados cada uno de los pares que

8:22están viendo fíjense que tienen una

8:24forma particular un tamaño en particular

8:27de hecho del más grande al más pequeño

8:29fíjense en el tamaño que tiene el par de

8:32cromosomas 1 al lo que es el 22 y

8:36siempre fíjense en la parte del inferior

8:41de la fotografía van a encontrar los

8:43cromosomas sexuales que en este caso

8:45están viendo un x y un I estaríamos

8:47hablando de un cariotipo de un hombre de

8:50un varón entonces este orden está

8:53distribución de los cromosomas esta

8:55forma de cada uno de los pares homólogos

8:58es para cada uno de ellos y nos va a

9:01permitir ver desde un cariotipo normal a

9:03cualquiera de sus

9:10anomalías que en esta imagen que

9:14volvemos a ver un

9:16cariotipo el concepto más importante que

9:19quiero que anoten que noten de esta de

9:23esta fotografía es definir bien lo que

9:26van a ser los

9:28autosomas cada uno de estos pares que

9:30están viendo del 1 al 22 es decir

9:33Recuerden que cada uno de estos pares de

9:37los cromosomas son 23 pares pero

9:40particularmente del 1 al 22 se definen

9:43como los autosomas esto es muy

9:45importante porque cuando veamos las

9:48cromosomopatías vamos a poder hablar de

9:50cromosomopatías autosómicas esto me

9:53haría pensar que esté involucrado

9:55cualquiera de estos cromosomas del 1 al

9:5722 sea

10:00particularmente la que estemos

10:01analizando O podría estar afectado El

10:04par sexual es por eso que quiero que

10:06piensen muy bien entonces que tendremos

10:09los autosomas que es cualquiera del 21

10:12del 1 al

10:1422 Y por último pensar en aquellas

10:17cromosomopatías que afecten a cualquiera

10:20de los cromosomas

10:26sexuales habíamos visto en el

10:30cariotipo que los cromosomas tenían una

10:33forma determinada y también habíamos

10:35definido previamente las partes de un

10:38cromosoma habíamos dicho que los

10:40cromosomas tenían sus cromatides

10:43hermanas que estaban justamente se

10:45ponían en contacto a partir del

10:47centrómero y que se definían los brazos

10:50largos y cortos si ustedes se fijan de

10:52acuerdo a la localización del centrómero

10:55se va a definir los tipos de cromosomas

10:58cuando el centrómero está en la parte

11:00media Y de alguna manera los brazos

11:04cortos y largos quedan prácticamente

11:06iguales se hablan de cromosomas

11:08metacéntricos cuando el centrómero ya

11:11está hacia lo que podría ser la punta

11:16del cromosoma se habla de

11:19submetacéntricos los acrocéntricos son

11:22aquellos que tienen el centrómero bien

11:25bien haa la punta del cromosoma fíjense

11:27en que los bracitos cortos del cromosoma

11:30quedan verdaderamente muy cortitos Y por

11:32último los telocéntricos que están

11:34definidos pero en la especie humana no

11:37los encontramos vamos a encontrar

11:40metacéntricos que son entonces aquellos

11:42que tienen justo en la parte media el

11:44centrómero ya viene hacia la punta los

11:47acrocéntricos que tienen brazos cortitos

11:50muy cortos y por por último en una

11:53situación intermedia quedan los

11:55submetacéntricos

12:01es por eso que nosotros junto con la

12:05forma con el tamaño y a su vez con el

12:08bandeo que es típico de cada uno de los

12:10eh cromosomas fíjense en que cada uno de

12:13los cromosomas par de cromosomas

12:16homólogos va a ser clasificado dentro de

12:20lo que es un

12:21grupo particulares por eso que están

12:23definidos fíjense del grupo a al grupo G

12:27cada uno de eh los

12:37cromosomas es muy

12:39importante saber cómo vamos a leer un

12:42cariotipo ya sea dentro de lo que puede

12:45ser la normalidad y sobre todo para lo

12:47que van a ser las cromosomopatías cuando

12:50ya estamos hablando de anomalías que va

12:52a poder tener que ver con el número o

12:54con la estructura interna del cromosoma

12:57es por eso que hay una nomenclatura para

13:00la citogenética humana y es por eso que

13:03la denominación completa de un cariotipo

13:06comienza con el número

13:09cromosómico normalmente en un cariotipo

13:12normal el número total de cromosomas es

13:1546 después continúa la fórmula sexual en

13:19este caso recordemos será para una mujer

13:22x x para un varón x y y después de una

13:27coma acá es donde ya entraría íamos en

13:30la parte de las anomalías o en parte de

13:32las patologías es por eso que entonces

13:36la expresión de un cariotipo siempre

13:37tiene que seguir este orden primero es

13:40el número total de cromosomas continúa

13:43la fórmula sexual y después el tipo de

13:47cromosomopatías que lo que se menciona

13:49es el tipo de cromosomopatías el

13:51cromosoma

13:53alterado el brazo Y por último el número

13:57de banda involucrado

13:59por ejemplo ustedes están viendo dos

14:02cariotipos expresados en esta

14:04diapositiva en donde estamos viendo que

14:07en el primer ejemplo estamos hablando de

14:10un número total de 47 cromosomas después

14:13nos informan la fórmula sexual x y

14:16estaríamos hablando de un varón y por

14:19último nos están poniendo + 21 esto

14:22significa que nuestro paciente tiene un

14:25cromosoma de más fíjense que en vez de

14:2846 tiene 47 es un cromosoma de más y si

14:32ustedes analizan el final de la Fórmula

14:35nos están diciendo que el cromosoma que

14:37tiene de más por eso hay un signo más es

14:40el + 21 este paciente tiene un cromosoma

14:44de más y ese es el 21 eso se define como

14:49una trisomía es un ejemplo de una

14:52cromosomopatía numérica en este caso una

14:55trisomía a expensas del cromosoma además

14:58que es el 21 es por eso que es una

15:00cromosomopatía donde el número total de

15:04cromosomas está alterado en el ejemplo

15:06que sigue abajo si se fijan el número

15:09total es 46 el número no estaría

15:12alterado después nos informan la fórmula

15:15sexual que es XX O sea que estaríamos

15:17hablando de una mujer y ahora después de

15:20la coma si se fijan nos están

15:23hablando de que hay una del del si se

15:27fijan al costado se define como una del

15:31lesión de lesión de qué y entre

15:34paréntesis nos están diciendo que es la

15:37de lesión del brazo pequeño por eso es

15:40la p del cromosoma 5 nosotros a lo largo

15:45de la cursada iremos definiendo los

15:48distintos tipos de cromosomopatías acá

15:52lo que es muy importante es que puedan

15:53ver que en este segundo ejemplo el

15:56número no está afectado sino que lo que

15:59está el número está conservado es normal

16:02lo que sí tiene este paciente es una de

16:06lesión del brazo corto del cromosoma 5

16:12que no afecta el número total pero sí se

16:14ha perdido este segmento si ustedes se

16:17fijan Nosotros le

16:19ejemplificamos con esta formas de la

16:23nomenclatura por ejemplo las trisomías

16:26que son cromosomopatías numéricas

16:28siempre se preceden con el signo más

16:30como ya les mencionaba antes es el más

16:3221 están diciendo que lo que tiene de

16:35más el paciente es el cromosoma 21 pero

16:38después hay una serie de nomenclaturas

16:40para las cromosomopatías estructurales

16:43el número no va a estar afectado el

16:44número total sino que va a estar

16:46afectada la estructura interna del

16:49cromosoma pueden ser por ejemplo fíjense

16:52del es para de lesiones dup es para

16:56duplicaciones después puede haber

16:58inserciones puede ver inversiones

17:01traslocaciones todo esto lo iremos

17:03viendo en la en la medida que abordamos

17:06y abordaremos las distintas

17:13cromosomopatías Espero que

17:16esta esta charla sobre

17:18citogenética haya sido de su agrado haya

17:22aportado a a al conocimiento estos

17:26conceptos son muy importantes como base

17:28para lo que va a ser el abordaje de

17:30todas las cromosomopatías que iremos eh

17:33Charlando en toda la cursada les deseo

17:37un muy buenos días y les doy las gracias

17:41por su atención en esta

17:48clase