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0:00hoy vamos a hablar sobre las mutaciones
0:04antes de metamos en mutaciones vamos a
0:06hacer un repaso de qué es la genética la
0:08genética es la ciencia que estudia todo
0:10lo relacionado a la herencia es decir la
0:12forma en que los rectores se transmiten
0:15la transmisión de los caracteres se
0:17realiza a través de los genes que era un
0:20gen un gen es un fragmento de adn que
0:23tiene la información para la síntesis de
0:25proteínas o de algún tipo de red
0:28hablamos de alelos a aquellos genes que
0:30se encontraban en el mismo locus lo que
0:32será el lugar de los cromosomas
0:34homólogos es decir los cromosomas del
0:36mismo par que tienen la información para
0:39una determinada característica si
0:41entonces resumiendo son aquellos genes
0:43que están ubicados en un lugar
0:45determinado de los cromosomas homólogos
0:47y tienen la información para una
0:49determinada característica por ejemplo
0:51la característica sería el color de ojos
0:53si que pasa la información puede o no
0:57ser la misma por ejemplo un alelo decir
0:59color dejó claro si el otro ojos oscuros
1:01si cuando tenían diferente información
1:04hablábamos de hetero psicosis cuando la
1:06información era la misma por ejemplo
1:08ambos alelos decían ojos oscuros
1:10hablamos de homocigosis
1:12ahora si nos metemos de hielo con lo que
1:15son las mutaciones y vamos a definir en
1:17las mutaciones como un cambio permanente
1:19en la secuencia de base de un organismo
1:23este fenómeno ocurre a nivel medular
1:25auricular por es por supuesto y no puede
1:28verse con un simple examen de micro de
1:30cromosomas si vamos a necesitar estudios
1:33más específicos como por ejemplo una pcr
1:35para poder estudiar un octavo
1:39a las mutaciones las podemos dividir
1:41según qué tipo de célula se afecte en
1:43mutaciones que afectan a las células
1:45somáticas y mutaciones que afectan a
1:47células germinales son sólo asexuales y
1:49cuando una mutación afecta a una célula
1:51somática no puede heredarse sí sino que
1:54va a afectar a la persona que padezca
1:56esa mutación por ejemplo un tumor
1:59en cambio cuando una mutación afecta a
2:01las células germinales esa mutación va a
2:04ser heredable por ejemplo yo no pondré
2:06un tumor de ovocitos pero si puedo tener
2:07un gen mutado en un ovocito y por lo
2:10tanto mi descendencia va a padecer una
2:12determinada enfermedad
2:15estas mutaciones a su vez pueden ser
2:17espontáneas o inducidas de acuerdo a que
2:20exista o no un agente que medie o que
2:23provoque esa mutación hablamos de
2:25mutación espontánea cuando se da en
2:27condiciones normales e inducidas cuando
2:29se produce por la presencia de un agente
2:31capaz de producir daños en el adn ese
2:35agente capaz de producir daños en el adn
2:37lo llamamos agente montaje
2:41existen tres tipos de mutaciones según
2:43la extensión del material genético
2:45afectado
2:46hablamos de mutación higiénicas y
2:48hablamos de aberraciones cromosómicas
2:50que pueden ser estructurales o numéricas
2:52hoy nos vamos a dedicar a lo que son las
2:54mutaciones genéticas mientras que en
2:56otra clase nos vamos a dedicar a lo que
2:58son las aberraciones cromosómicas tanto
3:00estructurales como numéricas
3:03las mutaciones genéticas a que son
3:05aquellas que alteran si la secuencia de
3:08un nucleótido de un gen y las vamos a
3:11clasificar según un criterio morfológico
3:13y según un criterio funcional
3:15íntimamente relacionado porque porque el
3:18criterio morfológico del cambio
3:19estructural del adn me va a haber un
3:22cambio funcional claramente
3:25según el criterio morfológico las vamos
3:28a dividir en dos grandes grupos
3:29mutaciones puntuales y mutaciones de
3:32extensión variable las mutaciones
3:34puntuales son aquellas que afectan a una
3:37sola base se llaman sustituciones de
3:40bases
3:43y vamos a tener dos tipos de
3:45sustituciones las sustituciones por
3:47transición al que una base pública
3:49cambia por otra pública o una primera
3:52mitad por una primer hídrica recordemos
3:54las bases por el acá serán adenina igual
3:56in a las bases periféricas eran citosina
4:00intimidad es decir que en este caso en
4:04una transición
4:05adelina estaría reemplazada por guarín
4:07así o timina por si cocina
4:12en cambio en la tras versión una base
4:14pública
4:16va a cambiar por una periférica o un
4:18upper y médica por una pública por
4:20ejemplo adenina va a cambiar por
4:22citosina guanina va a cambiar por timina
4:28vamos a ver que una sustitución me puede
4:31producir varios cambios varias
4:33consecuencias me puede traer
4:35que lo vamos a explicar cuando veamos el
4:36criterio funcional
4:39las mutaciones de extensión variable
4:41afectan a más de una base y pueden ser
4:44del tipo de lesiones que falta una o más
4:46bases de inserciones que se agreguen una
4:49o más bases y la repetición de tripletes
4:52hay un determinado triplete que se
4:54empieza a repetir en múltiples
4:56oportunidades
5:00también vamos a ver más adelante cuando
5:02llegamos el criterio funcional cuál es
5:04la consecuencia en donde se produce que
5:07se produzca una lesión o una inserción
5:11y amigos en triples
5:15según el criterio funcional las
5:17mutaciones pueden ser silenciosas y ésta
5:20como consecuencia de una transición o de
5:22una transacción es decir de una
5:24sustitución de bases se va a generar por
5:27ejemplo un codón sinónimo cuando se
5:29genere un codón sinónimo no se va a
5:31afectar la proteína porque codifica el
5:34mismo aminoácido si también puede
5:38ocurrir una mutación silenciosa cuando
5:40esa sustitución de bases ocurrencia en
5:43zonas que no son ni codificantes ni
5:44reguladoras
5:46cuál es la consecuencia de esto en una
5:49mutación silenciosa no se va a ver
5:51ningún efecto sobre el fenotipo
5:56una mutación de cambio de encuadre es
5:58una mutación secundaria de lesiones o
6:00inserciones porque porque yo tengo una
6:04determinada secuencia de tripletes cada
6:07triplete va a significar un aminoácido
6:11ven mi secuencia va a determinar lo
6:14aminoácidos si yo agrego un triplete me
6:16va a cambiar el marco de lectura porque
6:19ya vemos si bien yo tenía ordenado de a
6:22tres se me agregó uno con lo cual los
6:23tres van a ser diferentes y eso me va a
6:26cambiar completamente a partir de ahí el
6:28significado de todos los aminoácidos se
6:31escurre el marco de lectura por lo tanto
6:34me va a dar una proteína completamente
6:36defectuosa muchas veces una adición de
6:39un nucleótido más adelante es compensada
6:42por una lesión y ahí se vuelve a
6:45acomodar el marco del esto
6:49otro tipo de mutación son las mutaciones
6:51sin sentido y acá nuevamente son
6:53secundarias a inserción
6:55perdón a sustituciones de bases como
6:58consecuencia de la sustitución de una
7:00base voy a generar un codón lugo sin
7:04sentido de terminación
7:07es decir que la proteína va de va a
7:10cesar su síntesis antes de tiempo
7:13otro tipo de mutaciones de cambio del
7:15sentido y nuevamente secundaria una
7:17sustitución de bases por esta
7:19sustitución de bases se genera un codón
7:23que codifica a otro aminoácido por lo
7:25tanto cambia el significado del
7:28aminoácido
7:30también tenemos de elementos de control
7:32estas mutaciones van a afectar
7:33secuencias por ejemplo la promotora o la
7:37secuencia reguladora cuál es la
7:39consecuencia de esto y que no se va a
7:41poder activar directamente la rn
7:43polimerasa y por lo tanto ese gen no se
7:45va a transcribir
7:48y por último tenemos la expansión
7:52de fletes que estaba en repetidas se
7:54empiezan a expandir empieza a repetirse
7:57muchísimas veces más eso va a llegar a
7:59que cuando supera un umbral de
8:01repeticiones se genere una enfermedad
8:04por ejemplo la pureza
8:08si ven cómo se va expandiendo
8:11los tripletes de generación en
8:13generación cuanto mayor cantidad de
8:15repeticiones tengo más graves de
8:17enfermedad y se presenta de edad más
8:21como dijimos las mutaciones al principio
8:24podían ser espontáneas cuando ocurre en
8:26condiciones normales si son los errores
8:29espontáneos en la duplicación del adn
8:32o las mutaciones pueden ser inducidas
8:35cuando ocurren en situaciones
8:37específicas por ejemplo cuando media una
8:39gente mucha gente si un ejemplo fácil
8:43para entenderlo es por ejemplo lo que
8:45pasa con el htv sabemos que la hpb el
8:48virus del papiloma humano es un virus
8:50que es altamente mutagénico y puede
8:52desencadenar un cáncer de cuello de
8:54útero si yo tengo un cáncer de cuello de
8:56útero pero no tengo antecedentes de hp
8:59esto ocurrió en situaciones normales en
9:01situaciones espontáneas si en cambio yo
9:04tengo cáncer de cuello de útero con
9:06antecedentes de una infección por hp es
9:08una infección inducida si otro ejemplo
9:11claro sería si yo durante toda mi vida
9:13me descubrí de la exposición solar use
9:15protector solar no me expuse en unas
9:17pico de exposición y tengo un melanoma
9:21se produjo en condiciones basales de
9:23radiación
9:24en cambio si durante toda mi vida tomé
9:27sol de 12 a 4 de la tarde tuve una
9:29sobreexposición a la radiación es una
9:31mutación inducida youtube sobre expuesta
9:33a la radiación solar
9:36una gente mutagénico s la gente capaz de
9:40aumentar la frecuencia de una mutación
9:41natural y podemos hablar de radiaciones
9:43de agentes físicos perdón como por
9:46ejemplo las radiaciones redenciones x
9:48rayos gamma agentes químicos sí como por
9:52ejemplo los alcaloides del gas mostaza
9:55siguen ácido nitroso
9:59y agentes biológicos como por ejemplo el
10:01virus de la hpb sí
10:05si bien existen agentes mutagénicos
10:07capaces de aumentar la frecuencia de una
10:10mutación y determinadas características
10:12del adn que pueden aumentar la
10:15posibilidad de tener una mutación cuáles
10:18son esas factores de riesgo y uno es el
10:20tamaño génico cuanto mayor es la
10:23extensión del adn mayor es la
10:25probabilidad de una mutación vamos a
10:28ponerlo en un ejemplo clásico y práctico
10:31si yo tengo un gen que tiene 100 bases
10:33nitrogenadas las posibilidades de que
10:35ocurra un error en esa transcripción es
10:39baja o en esta duplicación es baja si yo
10:42en cambio tengo un gen de 1000 bases
10:44nitrogenadas de 1000 nucleótidos la
10:46posibilidad que ocurra un error es mayor
10:48a modo de ejemplo si yo tengo que hacer
10:51un examen de 10 preguntas múltiples
10:54joyce la posibilidad de que me equivoqué
10:56por efecto de las distracciones bajas y
10:59yo en cambio tengo que hacer un examen
11:01de 100 preguntas y el cansancio de
11:03extracción me van a jugar en contra
11:04capaz de exactamente lo mismo si cuanto
11:07más largo es el gen mayor es la
11:08posibilidad de que se produzca un error
11:11y que ese error pase por alto a los
11:13sistemas de reparación como por ejemplo
11:15la de n polimerasa beta
11:18el tipo de secuencias hay determinadas
11:21tipo de secuencias que
11:24hacen que los núcleos
11:30por ejemplo la metilación de la citosina
11:32hace que sea más débil o que se note más
11:37frecuentemente fácil también a modo de
11:39ejemplo cuando yo estoy nerviosa me
11:41bajan las defensas y por lo tanto es más
11:43fácil que un virus me ataque si está
11:46metilación de la citosina hace que la
11:47situación sea más sensible más
11:50susceptible que un agente montaje de
11:51colada la dañe y por último la cantidad
11:55y la extensión de los intrones recuerden
11:57que cuando se transcriben los arn
12:01mensajeros se transcribe tanto con
12:05intrones como conexiones y recuerden que
12:07los intrones se dan las secuencias
12:09inactivas y uno de los pasos del
12:11procesamiento de la red de mensajero era
12:13el splicing en qué consistía el splicing
12:15yo les place in consiste en el corte de
12:18esos cinturones con el empalme de exxon
12:20es entonces si yo tengo que cortar un
12:22link tron puede estar concentrada en el
12:24inicio y el final si tengo que cortar 20
12:27intrones y es más probable que en ese
12:30corte se pueda producir una de elección
12:32o una inserción una adición de un
12:35nucleótido sea que no corte
12:37lugar correcto sino que corte antes o
12:39que corte de esfuerzo
12:42y para cerrar chicos el tema de las
12:44vocaciones sepan que es normal que se
12:47produzcan errores durante la transición
12:49y durante la duplicación pero existen
12:52mecanismos de reparación si hay
12:55principalmente cuatro sistemas uno es el
12:58del mal apareamiento de bases que es el
13:00remo lo que controla es que las bases
13:02estén bien apareadas el riba es por
13:06decisión de bases lo que hace es
13:08reemplazar a los nucleótidos dañados
13:10otra es la reparación de rupturas de la
13:13doble cadena y la reparación por
13:15extensión núcleo típica que es el rey
13:17este es el más importante ocurre en
13:19cualquier momento del ciclo celular
13:22fallas del rey traer enfermedades
13:24gravísimas no sé nadar más ventoso
13:28bueno muchas gracias